דיסלקציה וגנטיקה
אחת המשימות האדירות שמעסיקות בעשורים האחרונים, וכנראה גם בעשורים הבאים, את הרופאים, החוקרים והמדענים, היא משימת המיפוי וההבנה של המטען הגנטי האנושי. אותו מטען גנטי, שמכתיב את האופן בו אנחנו נראים, את תכונותינו, מאפיינו, חולשותינו, יכולותינו ונטיותינו, רובו עדיין בגדר תעלומה. אחת הסיבות לכך שהבנת המבנה הגנטי והשפעתו כל כך חשובה ומעניינת, היא שנמצא שלמאפיינים, […]
תסמונת פראדר-וילי
תסמונת פראדר-וילי היא מחלה גנטית נדירה אשר גורמת למגוון רחב של תסמינים המשפיעים על ההתפתחות הפיסית, הפסיכולוגית וההתנהגותית של הילד. רוב המבוגרים הסובלים מהמחלה אינם יכולים לחיות חיים עצמאיים באופן מלא. בשל הפרעות הלמידהשלהם, הם מתקשים להחזיק בעבודה במשרה מלאה ולהתגורר בגפם. בעיות ההתנהגות שלהם, לצד בעיות האכילה, מובילים למצבים תובעניים מידי. מבוגרים צעירים עם […]
תסמונת דאון
תסמונת דאון היא סוג של הפרעה תורשתית הגורמת לפיגור שכלי, בעיות בריאותיות ולפעמים יוצרת עיוות חיצוני. הגורם לתסמונת הוא הימצאות של שלושה כרומוזומים מספר 21 בתאי הגוף או בחלקם, במקום שניים, מה שמביא לכך שלבעלי התסמונת ישנו כרומוזום מיותר (47 כרומוזומים סה"כ במקום 46). הכרומוזומים הם חומרים הנמצאים בתוך התאים, יוצרים את רצף ה-DNA ונושאים […]
