תסמונת דאון היא סוג של הפרעה תורשתית הגורמת לפיגור שכלי, בעיות בריאותיות ולפעמים יוצרת עיוות חיצוני. הגורם לתסמונת הוא הימצאות של שלושה כרומוזומים מספר 21 בתאי הגוף או בחלקם, במקום שניים, מה שמביא לכך שלבעלי התסמונת ישנו כרומוזום מיותר (47 כרומוזומים סה"כ במקום 46).
הכרומוזומים הם חומרים הנמצאים בתוך התאים, יוצרים את רצף ה-DNA ונושאים את כל המידע הגנטי אודות האדם. הם נוצרים זמן רב לפני הלידה וכל פגם בהם משפיע על ההתפתחות הגופנית והמוחית של היילוד. במקרים נדירים מאוד נוצרת התסמונת כתוצאה מפגם גנטי אחר.
גורמי סיכון
ישנם מספר גורמים שנמצאו כמעלים את הסיכון להופעת תסמונת דאון אצל התינוק:
- קיומו של בן לאותם הורים הנושא את התסמונת
- אם מעל גיל 35
- אב מעל גיל 40
שכיחות לידת ילד עם תסמונת דאון היא 1:800 לידות חיות, אך השכיחות עולה ככל שגיל האם והאב עולים. בארץ ניתן לערוך בדיקה לגילוי מוקדם של התסמונת, והיא מוצעת לכל הנשים ההרות מעל גיל 35 כחלק מחוק בריאות ממלכתי.
בנוסף, אם בדיקת אולטרה-סאונד שגרתית מגלה כי לעובר ישנו מום במחיצת הלב, נערכת בדיקה כרומוזומאלית כמו בדיקת מי שפיר, בדיקת סיסי שליה או בדיקות שקיפות עורפית.
מרבית הבדיקות הגנטיות הן סטטיסטיות ולכן לא נותנות תשובה מוחלטת לגבי קיום התסמונת. הימצאות רמזים לתסמונת דאון מעמידה את ההורים בפני התלבטות לא פשוטה- האם להפיל את העובר או ללדת ילד שעלול לסבול מהפרעות התפתחותיות חמורות.
מאפייני התסמונת דאון
- מראה – אנשים החולים בתסמונת דאון הם בדרך כלל בעלי אפיונים מיוחדים: צוואר קצר יחסית, עיניים נטויות, פה ואוזניים קטנות, לשון גדולה וצדודית שטוחה. הידיים והרגליים שלהם קצרות ולכן הם נמוכים מהממוצע.
- קוגניציה – רמת המשכל של הלוקים בתסמונת נמוכה, בין 40 ל- 75 IQ ולכן הם נחשבים למפגרים שכלית. הם לרוב מאחרים בהתפתחות השפה, אם כי ילדים הלוקים בתסמונת מסוגלים בסופו של דבר ללמוד לדבר בצורה תקינה ואף לקרוא ולכתוב.קל להם יותר ללמוד שפת סימנים. מאפיין נוסף של הלוקים בתסמונת היא ילדותיות שנשמרת לאורך החיים, יש להם צורך מועט בעצמאות והם לרוב נותרים תלותיים בהוריהם או במטפלים.
- בעיות פיזיולוגיות – רבים מהחולים נולדים עם בעיות פיזיולוגיות נוספות: אחוז גבוה מהחולים נולדים עם מום במחיצת הלב ובעיות לב נוספות, מה שהביא בעבר לתמותה מרובה בגיל צעיר. בשל ההתקדמות ברפואת הלב בעשורים האחרונים תוחלת החיים של הסובלים מהתסמונת גדלה באופן משמעותי, אך עדיין היא נמוכה ועומדת כיום על גיל 49.
בעיות נוספות איתן מתמודדים בעלי התסמונת בילדות הן בעיות בנשימה, במערכת העיכול או באוזניים. במרבית הבעיות הללו ניתן לטפל. בעלי התסמונת סובלים בילדות גם מטונוס שרירים חלש וממפרקים רפויים שמתחזקים רק בהמשך החיים.
בבגרות הם בסיכון ללקות במחלות שונות, בין היתר יש סיכון גבוה לחלות באלצהיימר בגיל צעיר, לחלות בסוכרת או במחלות זקנה שונות. כמעט כל בעלי התסמונת הגברים הם עקרים ואחוז גבוה גם מבין הנשים. לוולדים לאנשים הסובלים מהתסמונת יש סיכון של 50% לחלות בתסמונת גם הם.
שיקום וטיפול
לא ניתן לרפא תסמונת דאון, אך בהחלט ניתן לעזור לילדים הלוקים במחלה לשפר את יכולותיהם הקוגנטיביות ואת מידת העצמאות שלהם, כך שיגיעו לדרגת פיגור קלה יותר.
בשל רפיון השרירים יש חשיבות לפעילות גופנית מותאמת, לעתים בסיוע פיזיותרפיסט או מרפא בעיסוק. הרבה פעמים משתמשים בטיפולים אלה בתרפיה באומנות או תרפיה במוזיקה ובצלילים שמגרים את המערכת הקוגנטיבית והמוטורית וממריצים את הילד לפעילות.
קראו על תסמונת גנטית הגוררת לקויות למידה- תסמונת טריפל איקס
