טריפל X (או X משולש) הוא תסמונת מולדת אשר נוצרה מחריגה של כרומוזומים בהיווצרות העובר. בתהליך תקין של התפתחות עובר ישנם שני העתקים של כרומוזום X (כרומוזום המין).
במקרה של תסמונת טריפל X ישנם שלושה העתקים של אותו כרומוזום. זהו מספר לא נורמאלי של כרומוזומים בגוף. התסמונת קוראת אך ורק בעוברים ממין נקבה ולכן רק נשים הן אלו אשר סובלות ממנה.
הסיבה לתסמונת הזאת היא שגיאה מסוימת שאירעה בהיווצרות תא הביצית של האישה או תא הזרע של הגבר. ישנם מקרים שבהם תסמונת טריפל X נובעת משגיאה שאירעה בשלב מוקדם מאוד בהתפתחות העובר ברחם.
הגורמים לתסמונת טריפל X
בגוף של עובר בריא ללא התסמונת יש 44 כרומוזומים שמחולקים ל-22 זוגות (כל זוג מכיל כרומוזום אחד מהאם וכרומוזום אחד מהאב), בנוסף לשני כרומוזומי מין (אחד נשי ואחד גברי) שמשלימים את המספר ל-46 כרומוזומים והם בעצם הזוג ה-23. הכרומוזומים שבגוף האדם הם אלה שקובעים מה יהיה בגופינו ואיך ניראה, מהפרט הגדול עד הפרט הקטן ביותר.
זוג אחד מבין 22 הזוגות של הכרומוזומים בגוף הוא כרומוזום המין, שכאמור מורכב משניים: כרומוזום X שמגיע מהאם וכרומוזום X או Y שמגיע מהאב. כאשר עובר מקבל מהאב כרומוזום X הוא יהיה ממין נקבה מכיוון שהאם נתנה כרומוזום X, כלומר יהיה זוג כרומוזומים XX גנטי נשי. כאשר עובר מקבל מהאב כרומוזום Y, הוא יהיה ממין זכר מכיוון שהאיחוד בינו לבין כרומוזום האם יוצר זוג XY גנטי גברי.
כאשר ישנה שגיאה בתא הביצית של האם או בתא הזרע של האב יש כרומוזום X שלישי, כלומר כרומוזום המין מורכב משלושה כרומוזומים- XXX, מה שהופך את מספר הכרומוזומים בגוף ל-47.
תסמינים של תסמונת טריפל X
אין תסמינים בולטים במיוחד לתסמונת טריפל X אך בכל זאת אפשר למצוא כמה מהם:
- בנות ונשים שנולדו עם התסמונת גבוהות באופן יחסי ויש להן פנים קטנות.
- התפתחות איטית מהרגיל של כישורי שפה ודיבור.
- התפתחות איטית של המיומנות המוטורית.
- על העפעפיים ישנם קיפולי עור שמכסים את הפינות הפנימיות של העין.
- לרוב יופיעו לקויות למידה.
- IQ סביב הנורמה אולם הוא נמוך מאחיהן שבלי התסמונת.
- אצבעות הזרת בצורה מעוקלת.
- קיימים מומים בשחלות או שיש כשל שחלתי מוקדם.
- טונוס שרירים חלש.
- ניתן להבחין בבעיות נפשיות שונות ובהתנהגויות חריגות במקצת.
לקויות למידה כתוצאה מהתסמונת
לקויות למידה והתפתחות איטית בכישורי שפה ודיבור מאפיינים את תסמונת טריפל X. במקרים שבהם באמת מתגלות לקויות למידה צריך לאבחן את הבעיה ולטפל בה באותה דרך שבה מטפלים באנשים בעלי לקויות למידה שלא נולדו עם התסמונת.
לקויות הלמידה יכולות להיות מלוות בעיכובים התפתחותיים אשר דורשים טיפול ומעורבות חינוכית על מנת שהילדה שסובלת מתסמונת טריפל X תוכל להתמודד עם המטלות הלימודיות וגם תקבל ביטחון להיות חלק מקבוצת ילדים בגילה, שעל פי רוב לא מקבלים בצורה יפה את החריג או השונה.
לקויות הלמידה יכולות להיות מגוונות והן נובעות מהפרעה נוירו-התפתחותית שבאה לידי ביטוי בליקויים בקריאה, בכתיבה או בחשבון. הפרעות אלה נמדדות בהשוואה לילדים אחרים בני אותו גיל ולרמת ההתפתחות הנורמטיבית. מכיוון שישנם סוגים רבים של לקויות למידה הן יכולות להשפיע על מיומנויות למידה שונות.
במקרים בהם ישנן לקויות למידה אצל ילדות אשר לוקות בתסמונת טריפל x מומלץ לטפל בדרכים שמתאימות לאופני הלקות, החל מלימודים במסגרות של חינוך מיוחד ועד לעזרה פרטנית דרך הוראה מתקנת.
