אחת המשימות האדירות שמעסיקות בעשורים האחרונים, וכנראה גם בעשורים הבאים, את הרופאים, החוקרים והמדענים, היא משימת המיפוי וההבנה של המטען הגנטי האנושי. אותו מטען גנטי, שמכתיב את האופן בו אנחנו נראים, את תכונותינו, מאפיינו, חולשותינו, יכולותינו ונטיותינו, רובו עדיין בגדר תעלומה.
אחת הסיבות לכך שהבנת המבנה הגנטי והשפעתו כל כך חשובה ומעניינת, היא שנמצא שלמאפיינים, הפרעות ומחלות רבות ישנו בסיס במטען הגנטי שלנו. מכיוון שהמטען הגנטי עובר בירושה מדור לדור, גילוי של ליקויים גנטיים יכול לעזור במניעה של נטיות מסוכנות או פוגעות, וכן לסייע באיתור ובאבחון של אנשים הסובלים מבעיות אלה.
למחקר המדעי העוסק בגנטיקה יש, אם כן, השפעות גם בתחום הידע והמדע, וגם על יכולות הטיפול והאבחון בשטח.
דיסלקציה
דיסלקציה היא לקות למידה הפוגעת בעיקר ביכולות מול המילה הכתובה – קריאה, כתיבה, הבנה, איות וכדומה.
ילדים הסובלים מדיסלקציה מוצאים את עצמם מתקשים ברכישת הכתיבה והקריאה, ולאחר מכן, הם נותרים מאחור מבחינת קצב הקריאה, יכולת הבנת הנקרא, היכולת לכתוב ולהתנסח וכיוצא בזה.
כל אלה עשויים לגרום לקושי רב בתפקוד האקדמי, פגיעה בלמידה בכל התחומים ותסכול רב מכל עניין הלמידה. כ4-10% מהילדים סובלים מדיסלקציה ברמה כלשהי, והם נזקקים לסיוע בלימודים, ולעיתים אף לסיוע רגשי על מנת להתמודד עם תחושת התסכול והפגיעה בדימוי העצמי שנגרמת בשל הקושי והכישלונות.
דיסלקציה וגנטיקה
לפני מספר שנים, נערך ניסוי באוניברסיטת ייל, בו ניסו למצוא קשר בין דיסלקציה לבין גנטיקה. באופן ספציפי יותר, ניסו לראות האם ישנו מרכיב גנטי שניתן לזהותו כמאפיין של אנשים הסובלים מדיסלקציה.
החוקרים ליקטו מעל 150 משפחות בהן לפחות אחד מבני המשפחה סובל מדיסלקציה. הם השוו בין חלקים של חומר תורשתי (DNA) שנלקח מהדיסלקטים לבין החלקים המקבילים אצל בני המשפחה שלא סובלים מדיסלקציה.
בכ-20% מהמקרים, מצאו החוקרים הבדלים בין חלק מהמקטעים. על כרומוזום מספר 6, היו חסרים חלק מהאיזורים של גן שנקרא DCDC2. במקביל, מחקר דומה שנערך בשבדיה, מצא הבדלים בין הגנים של דיסלקטים ולא דיסלקטים על כרומוזום מספר 3, גן ששמו ROBO1.
מידע על בדיקות גנטיות נוספות באתר genes.co.il
למה זה חשוב?
איתור הגנים האחראים על דיסלקציה היא משמעותית במספר מישורים. ראשית, אם בעבר נחשבו הילדים בעלי לקויות הלמידה ל"עצלנים" או "מופרעים שאינם ממצים את הפוטנציאל שלהם", היום כבר ברור לרוב העוסקים בחינוך שילדים אלה סובלים מבעיה אמיתית, וקושי שעליהם להתמודד עימו. ההכרה בכך שהקושי הזה מעוגן מדעית בתוך המטען הגנטי שלנו, יכולה רק להוסיף להבנה ולקבלה של הצורך של הילדים לקויי הלמידה בעזרה.
שנית, איתור המקור של הדיסלקציה עשוי לעזור בעתיד באבחון מוקדם של ההפרעה. ככל שהדיסלקציה מאובחנת מוקדם יותר, כך אפשר להגיש לתלמיד את העזרה לה הוא זקוק בשלב מוקדם יותר, ולחסוך ממנו את התסכול, הייאוש ותחושת הכישלון שבקושי ללמוד, לפני שהוא יודע למה קשה לו.
החוקרים האופטימיים מדברים על כך שבעתיד יהיה אפשר לזהות דיסלקציה על ידי מיפוי החומר הגנטי, ולמעשה- באמצעות בדיקת דם פשוטה.
עוד ארוכה הדרך…
חשוב לציין, שלמרות האופטימיות והתגליות החשובות בהקשר של דיסלקציה וגנטיקה, עוד ארוכה הדרך על מנת להודיע על כך שנמצא "הגן האחראי לדיסלקציה".
כיום יודע, שמרבית התופעות שאנחנו רואים אצל בני האדם, נובעות משילוב של מספר גנים, לעיתים אפילו מספר רב של גנים. גם הגנים שנמצאו במחקרים שתוארו מסבירים רק כחמישית ממקרי הדיסלקציה. לכן צריך להמתין להמשך המחקר, ולקוות שיועמק ויורחב, עד אשר יוכלו להשתמש ביתרונות התגליות בחיי היומיום של הילדים המתמודדים עם לקויות למידה.
קראו על תסמונת גנטית הגוררת לקויות למידה- תסמונת טריפל איקס
